Αξιολόγηση Κινδύνου -
Γενετική Συμβουλευτική

ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

Ο γονιδιακός έλεγχος στοχεύει στην ανίχνευση μιας κληρονομικής γενετικής παραλλαγής που θα μπορούσε να αυξήσει τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει μια συγκεκριμένη κακοήθεια. Για παράδειγμα, μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει ένα μόνο μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός από τα γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2 έχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει κακοήθεια του μαστού και των ωοθηκών σε σχέση με μια γυναίκα που κληρονόμησε δύο φυσιολογικά αντίγραφα και των δύο γονιδίων. Οι γυναίκες που επιβεβαιώνεται ότι έχουν ένα αντίγραφο του γονιδίου BRCA1 που δεν λειτουργεί σωστά έχουν πιθανότητες που φτάνουν το 70% να αναπτύξουν κακοήθεια του μαστού και 40% κακοήθεια των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Στην περίπτωση κατά την οποία έχουν ένα αντίγραφο του γονιδίου BRCA2 που δεν λειτουργεί σωστά, οι πιθανότητες ανέρχονται στο 70% για τον καρκίνο μαστού και στο 20% για τον καρκίνο ωοθηκών.

Σημειώνεται όμως ότι μόνο ένα 5-10% όλων των γυναικών που θα διαγνωσθούν με κακοήθεια του μαστού μπορεί να οφείλονται σε κληρονομική γενετική προδιάθεση.

Πώς γίνεται ο έλεγχος για προδιάθεση σε κακοήθειες;

Σήμερα έχουν αναγνωριστεί περισσότερα από 100 κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου, αλλά και δεκάδες μεμονωμένα γονίδια που προδιαθέτουν σε συγκεκριμένους τύπους καρκίνου χωρίς να ανήκουν σε κάποιο σύνδρομο.

Ο γονιδιακός έλεγχος για την προδιάθεση σε κακοήθειες πραγματοποιείται μέσω πολυγονιδιακού πάνελ, ώστε ταυτόχρονα να διερευνάται η προδιάθεση σε πολλούς τύπους κακοηθειών, όπως μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, προστάτη, ενδομητρίου, νεφρού, στομάχου, παγκρέατος, μελάνωμα, σάρκωμα και πολλοί ακόμα.

Ποιος θα πρέπει να ελεγχθεί;

Απευθύνεται σε άτομα που έχουν ήδη νοσήσει ή σε υγιείς;

Ποια είναι η χρησιμότητα του γενετικού ελέγχου;